【プレスリリース】小脳の神経細胞に巨大ラメラ体が形成される疾患モデルマウスの作製に成功〜希少難治性疾患の基礎研究に道を拓く〜

　徳島大学大学院医歯薬学研究部機能解剖学分野の平山晃斉准教授は、大阪大学大学院生命機能研究科の八木健教授らとの共同研究により、運動調節機能に重要な小脳のプルキンエ細胞で、幾重にも重なった膜で構成された巨大ラメラ体と呼ばれる構造が形成されるマウスの作製に成功しました。マウスは、進行性の運動失調を伴うことがわかりました。
　本研究の結果は、CTCFが小脳プルキンエ細胞の正常な発達と維持に重要な役割を果たすことを示しました。本モデルマウスの確立は、希少な疾患への実験的アプローチを可能とし、神経変性疾患における巨大ラメラ体形成の分子機構解明へ大きな糸口となることが期待されます。