本研究は分子レベルで精子形成機構を解明し、男性不妊症の治療法を開発することを目的としている。男性不妊症と診断されても、根本的な治療法が確立されておらず、また精巣内精子回収術により必ずしも精子が回収できるとは限らないが、それを予測する検査法も確立されていない。この理由として精子形成機構が分子レベルで明らかにされていないことが挙げられる。研究目的を達成するため、以下のことを明らかにする。

1. 男性不妊症原因遺伝子の同定(全ゲノム、全エクソン解析)

   無精子症患者とその家系を対象に次世代シーケンサーを使用して塩基配列を決定し、無精子症患者に存在するde novoの変異を同定する。また、Y染色体の構造と男性不妊症との関連性について解析を行っている。

2. 精液パラメータ関連遺伝子の探索(全ゲノム関連解析)

   約2000人の健常者を対象に遺伝子型を決定し、精液パラメータとの関連を統計学的に解析し、精液パラメータ関連遺伝子の検索を行う。

3. 男性ホルモン値関連遺伝子の探索(全ゲノム関連解析)

   約2000人の健常者を対象に遺伝子型を決定し、男性ホルモン値との関連を統計学的に解析し、男性ホルモン値関連遺伝子の検索を行う。

4. 精子形成機構の解明
   同定された遺伝子について、CRISPR/Cas9のゲノム編集技術を用いて遺伝子改変動物を作製し、精子形成機構を明らかにする。

5. ゲノム創薬研究
   同定された遺伝子をターゲットとした男性不妊症の治療法の開発研究を行う。

6. Y染色体からみた日本人ルーツの解明

   Y染色体は組み換えを生じないことから、そのままの型で息子へと受け継がれていく、従って、Y染色体は父方ルーツを研究する上で良い材料となる。様々な地域の男性ハプロタイプを決定し、日本人のルーツを解明する研究を行っている。