疾患感受性遺伝子の探索と機能解析

ヒトの形質(ホルモン値、疾患など)とゲノム構造の関係について次世代シーケンサーなどを使用し、下記の検討を行っている。

1)男性不妊症原因遺伝子の同定(全ゲノム、全エクソン解析)

 無精子症患者とその家系を対象に次世代シーケンサーを使用して塩基配列を決定し、無精子症患者に存在するde novoの変異を同定する。また、Y染色体の構造と男性不妊症との関連性について解析を行っている。

2)精液パラメータ関連遺伝子の探索(全ゲノム関連解析)

 約2000人の健常者を対象に遺伝子型を決定し、精液パラメータとの関連を統計学的に解析し、精液パラメータ関連遺伝子の検索を行っている。

3)男性ホルモン関連遺伝子の探索(全ゲノム関連解析)

 約2000人の健常者を対象に遺伝子型を決定し、男性ホルモン値との関連を統計学的に解析し、男性ホルモン関連遺伝子の検索を行っている。

4)Y染色体からみた日本人ルーツの解明 

 Y染色体は組み換えを生じないことから、そのままの型で息子へと受け継がれていく、従って、Y染色体は父方ルーツを研究する上で良い材料となる。様々な地域の男性ハプロタイプを決定し、日本人のルーツを解明する研究を行っている。

 

 

 

 

 

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